沉睡3800年的美女“小河公主”来源之谜(8)

有了这种高通量测序技术，2015年开始，崔银秋团队的研究目标就放在了小河人群的全基因组测序和分析比对上。
最终，团队提取了18具干尸的基因组DNA，其中13具来自小河文化，可追溯至青铜时代中期(大约公元前2100年-前1700年)，5具来自新疆北部准噶尔盆地，可追溯至青铜时代早期(公元前3000年-前2800年)，这是首次对新疆地区史前人口进行基因组规模研究。
崔银秋说，首先，在人类起源数据库得到2077个现代欧亚个体以及已发表的古代人类数据，进行主成分分析。欧洲人群、东亚人群，西伯利亚人群分别立在PCA图的三个角上，中亚人群在中间，把小河早期人群投射到现代人群的背景中，可以看到小河早期人群和任何现代人群都不聚类，只与铜石并用时期的哈萨克的波泰人群有重叠，这表明它的基因特征并没有被现代人群遗传下来。
接下来的分析更有意思，在PMR(成对错配率)图里，可以看到小河早期个体之间，呈现出极低的错配率值，这表明他们之间的关系差异度几乎相当于一级亲缘关系(一个人的父母、子女以及亲兄弟姐妹)，遗传多样性极低。
小河早期个体之间究竟是否是一级亲缘关系?崔银秋说，之后的ROH纯合性分析表明，他们之间并不是血亲关系。
崔银秋解释说，实际上，小河早期人群的遗传多样性的急剧降低，是由于出现了种群的瓶颈效应，而不是由近亲繁殖导致的。瓶颈效应可能是因为塔里木盆地不易进入的地理位置，使得小河有效人群量(指能够婚配产生下一代的)特别少，此时群体中基因的多样性会被极度降低或极度丢失，形成强隔离的遗传特征，即形成了隔离群体(受空间、时间等障碍不能进行基因交流或基因交流显著降低的群体)。
进一步用QPADM祖先成分来分析，可以建模为ANE(古北欧亚人)和AEA(古东北亚人)7:3的混合，小河人群的祖先成分形成时间至少在183代以前，也就是距今9000年左右，与生活在欧洲东部黑海的颜那亚草原人群、中亚阿姆河的巴克特里亚绿洲农业人群、南西伯利亚叶尼塞河附近的阿凡纳谢沃游牧人群没有关系。
再用小河早期人群的成分为model来分析所有的青铜早期人群，可以看到小河早期人群作为隔离人群，所代表的是一个非常古老的遗传成分，曾经是分布在更新世纪晚期整个西伯利亚南部的狩猎和采集人群的主要成分。