来自星星的孩子们，除了璀璨，还有更多的晦暗

来自星星的孩子们
孤独症作为一种疾病，
从被一名擅长观察总结的医生
（Dr.Leo Kanner 1943）发现，
已将近一个世纪的发展和研究，
但真正进入大众视野，
却是近年来随着传播媒介的丰富宣传：
以孤独症为主角的艺术电影，
特立独行的患者人物报道，
铺天盖地的科普宣传，
已经将“来自星星的孩子”
演化成了孤独症孩子们的
意象化代名词。

作为专科医生，
最经常被提到的问题就是:
A.所谓的孤独症到底是一种什么样的病？
B.为什么会患上这样的病？
C.为什么是我的孩子会得这种病？
D.这种病怎么治，能治好么？
E.网上看了各种孤独症的症状描述，
感觉跟我们家孩子蛮像，
好担心呀？

那紧扣这几个问题我们一起来试试解答：
提问者
所谓的孤独症
到底是一种什么样的病？
专家解惑
先来一统各种称谓：
孤独症，在诊断手册里，
被我们医生称为孤独谱系障碍
(Autism Spectrum Disorder，ASD)，
也有部分地区被译为自闭症，
所以这些说法
都是讲的同一种疾病。
再来给疾病定个性：
孤独症谱系障碍，
其实是一组神经发育性疾病，
以社交、情感互动缺陷、
局限的活动与兴趣、
重复刻板的行为模式
为最核心的表现。
所谓神经发育性疾病，
发育性的疾病，
那其表现则是从小，
婴幼儿期就开始表现出
异于常人的表现，
用首位孤独症观察者
Kanner的话讲，
患者从出生起
就完全生活在自己的世界里，
对他人的存在没有反应，
对父母至亲缺少亲昵和依恋。
对于抚养者而言，
症状早期识别尤其重要，
主要抚养者（一般父母）
在早期可以发现
难以与婴儿有目光对视，
缺乏相互注意协调能力
（Joint Attention），
在简单角色扮演游戏中，
难以“入戏”，
婴儿可能单单执迷于
某个自己偏好的玩具，
再用一种怪异又单调的方式
来反复摆弄……
稍年长2-3岁社会适应欠佳、
人际关系不好，
会发现孩子交不到朋友，
跟同龄人玩耍总是难以融入，
对同龄人没有兴趣；
肢体语言的表达
也非常有限或者异常，
甚至理解或使用不了手势，
完全缺乏面部表情的交流。
让人不解的重复的动作行为，
特殊局限的兴趣，
刻板的行为方式会更加凸显，
这可能有些抽象，
我们具体来看看。
比如，
01.刻板的简单动作：
排列玩具或是翻东西，机械地模仿重复大人的说辞，异常的用词等；
02.刻板的行事方式：
患儿可能很小的改变就造成极度难受、难以从做一件事过渡到做另一件事、僵化的思维方式、仪式化的打招呼方式、需要每天走同一条路或吃同样的食物；
03.刻板的兴趣点：
对不寻常的物品的强烈的依恋或专注、过分局限的或固执的兴趣；
04.感官刺激反应异常，比如：
对疼痛或温度不敏感、排斥某些特定的声音或质地、过度地嗅或触摸物体、对光亮或运动有视觉上的痴迷。大家可以回想著名的电影雨人RAIN MAN，在影片的后面揭秘了阿汤哥的哥哥（高功能孤独症患者）小时候在照看弟弟洗澡的时候，浴缸里的水温却太烫，让弟弟受伤，兄弟俩的爸爸只能忍痛把哥哥被送去福利院，兄弟俩此后再未相见……这个患有孤独症的哥哥应该是温度的感官可能存在异常，原本好意照顾弟弟却无意间酿成了悲剧，最可悲的是爸爸至死也未能理解到这是症状本身的缺陷所致，并非哥哥恶意伤害。

提问者
我的孩子为什么会患上这样的病？
专家解惑
孤独症作为神经发育性疾病
与遗传因素有着密切的关系。
目前科研家研究发现，
上百种基因突变与孤独症相关，
甚至多由罕见突变引发，
值得一提的是在同卵双胞胎中的
遗传度高达90%左右，
这说明基因跟孤独症的致病
有着很重要的作用。

虽然与遗传密切相关，
但是基因型
与表型的关系不甚明了，
这就说明
孤独症遗传异质性极强，
就是说单独看，
每个患孤独症的孩子，
他们的遗传变异
大多是不一样的。
所以也加大了从病因上
去研究治疗策略的难度。
此外发病原因
主要涉及环境，
围产期风险，
特殊药物以及免疫等因素。
提问者
为什么是我的孩子？
专家解惑
当年轻的父母抱着与世界显得
“格格不入”的孩子来就诊咨询，
往往会被孤独症的诊断吓到，
拒绝接受，之后自责、
内疚和困惑的情绪都会随之引发，
初为人父人母的家长
甚至会在诊室内发
出绝望无助的哭泣。
这里值得一提的是，
抚养者们的情绪反应
可能会成为长期的情绪障碍，
比如长期的抑郁焦虑混合状态。
父母可能会感受到一种“丧失感”
并且随着时间的会有可能加剧。
一方面很难在患儿身上
体会到正向情感回馈，
另一方面父母负性感受
会反过来消极地影响孩子，
降低其他干预和康复的效果。

家有患儿，
不管是急性应激
还是后续慢性侵蚀
都会对家庭影响深远，
影响婚姻和基本的生活质量，
所以有时候建议家长
主动寻求专业的心理咨询
和医生的治疗。
可以参与家庭治疗的咨询，
也有针对孤独症家长的培训课程，
严重者可以在心理科
或者精神卫生中心就诊，
都能提供专业的帮助。

场面让人悲恸，
但作为医生，
陪伴孩子家长们熬过
艰难地早期心路历程后，
尽早走上康复之路才是正途。
下面我们就来看看。
提问者
这种病怎么治，能治好么？
专家解惑
目前孤独症
尚无有效药物治疗方法，
早期诊断、
干预（尤其三岁前）
对孤独症儿童康复至关重要。
目前认为3%-20%的孤独症孩子
可以走向最终“康复”，
那意味着不再满足
医生的诊断标准，
可以没有辅助地在正常学校上课，
另外智商80以上，
交流和社交评估量表
可以的得分正常。
但也不得不很痛心地讲，
孤独症对于大多数已经患病的孩子
而言就意味着终身患病，
难以治愈，
但是切记目前有一系列医生
和治疗师可以干预、
训练的操作方式，
且行之有效。
比如，
上海市精神卫生中心杜亚松教授
引进的孤独症青少年社交训练
PEERS课程，
主要提高孤独症孩子的社交技能，
还有针对发音
和语言的一些列干预培训。
切记，
干预训练越早越好，
越系统越好，
越针对越好。

提问者
孤独症信息看得多了，
反而开始担心自己家孩子了？
专家解惑
接待过出于各种焦虑的
亲友或陌生家长的咨询，
跟我描述一通孩子的表现，
再有理有据得对照
网络接触到的症状表述，
向我求证。
在此，
我必须说：
客观看待自己的孩子，
冷静采择互联网信息。
给出一个明确的诊断，
不是一件轻易的事情，
有准确度较高评估工具，
再交给专业的医生
来做观察、询问，
结合家长们提供信息，
最后才能给出诊断。
对于有部分支离破碎
“孤独症症状”的孩子，
却处于草木皆兵状态的家长朋友们，
我们医生有一些鉴别
和诊断的要点可以分享，
仅做参考，
希望读后能让你们更明晰。
01.在多种环境中持续性地显示出社会沟通和社会交往的缺陷；
02.这些症状一定是在发育早期就有显示，但是可能直到其社交需求超过了其有限的能力时才完全显示，也可能被后期学习到的技巧所掩盖。
03.这些症状带来了在社交、职业、或目前其他重要功能方面的临床上显著的障碍。
04.这些症状不能用智力发育缺陷或整体发育迟缓（globe developmental delay）更好地解释。虽然智力缺陷和自闭症谱系障碍疾病常常并发，只有当其社会交流水平低于其整体发育水平时，医生才同时给出的孤独症的诊断。
05.当患者仅有社会交流障碍，而没有重复刻板的兴趣与行为时，医生可能会考虑诊断为社会交流障碍，而不是孤独症。
遗传病因&抚养者的怨恨与自责
有关自闭症的研究道路
一直非常曲折，
各路“假说”“理论”充斥期间，
很多家庭为此付出了惨痛的代价。
家长的自责感是无为的，
毕竟那个著名的荒谬的
“冰箱妈妈”假说，
已经过去半个世纪了，
不要再盲目揽责到自己身上，
毕竟有一个患病的孩子本身，
就是种难以承受之重。
但是我们去批驳
和摈弃一个不靠谱的假说和理论，
是容易的。
难的是，
在流行病学调查报告
孤独症患病率逐渐攀升的当代，
让父母坦然接受，
哪怕是让他们减少对自己的责问、
消除对不平的怨恨
或是对未来的焦虑。
这需要整个社会的支持
和身患孤独症的每个孩子的
尽早发现和干预治疗。
写于2021年4月2日（世界孤独症日）

推荐BBC纪录片《地平线：走进自闭症》
纪录片《地球上的阿斯星人》
｜作者简介｜

刘强 | 副主任医师
上海交通大学附属精神卫生中心 临床心理科
上海医学会行为医学分会委员
中华医学会心身医学分会睡眠障碍学组委员
中国医师协会精神科医师分会
强迫症专业学组委员，
中华医学会心身医学分会危机干预学组副组长、
中华医学会行为医学分会行为干预治疗学组委员
长期从事精神科临床、教学工作，
对抑郁障碍、睡眠障碍、
焦虑障碍、强迫障碍，
进食障碍、心境障碍及心身疾病的药物、
心理治疗方面有丰富的经验。

文竹
上海交通大学硕士研究生，
2016年获得儿童精神病学硕士学位，
师从国内儿童精神心理疾病专家杜亚松教授。
研究方向为遗传学病因探究，
专长为儿童孤独症（孤独谱系障碍）、
多动注意缺陷障碍、
青少年抑郁症及精神分裂症的诊治。
发表相关论文数篇，
独立一作论著被SCI收录2篇。
目前就职于上海市精神卫生中心，
现任儿少病房住院医师岗位。
作 者 | 刘强&文竹
校 对 | 丁 宇 张小妍
排 版 | 闵 勇 陈亦文